Penyakit Akibat kelainan Metabolisme

Berikut beberapa penyakit akibat kelainan metabolisme karbohidrat:

 1. Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa

enzim tersebut. Patofisiologis awalnya,pasien tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya, seperti susu yang kaya akan galaktosa. 2. Glikogenesis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa(untuk Glikogenosis digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi. 3. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan: - hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin - tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) - linglung - mual - muntah - nyeri perut - kejang (kadang-kadang) - koma. 4. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. 5. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. 6. Diabetes melitus (Hiperglykemia) Penyebab penyakit ini adalah defisiensi insulin. Gejala klinis yang terjadi akibat penyakit ini adalah Hiperglikemia yaitu Glikosuria Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak juga dapat berakhir dengan kematian. Kebanyakan yang menderita penyakit ini adalah orang yang berusia antara 50-60 tahun atau pada lansia. KOMPLIKASI DIABETES MELITUS Merupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis. Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme. 20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik prankeas. • Seperempat penderita : pankreasnya normal • Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan → tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi insulin Bila ada : Hialinisasi Fibrosis • Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen Pembuluh darah • Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama → hiperglikemik menahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi. • Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga →lemak dalam darah bertambah. • Lipaemia dan cholestrolimia → gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata → skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retinaMata • Skelosis arteri retina → retinitis diabetika.Berupa perdarahan kecil-kecil tidak teratur • pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk • kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma Jantung • Sklerosis arteri coronaria → infrak otot jantung Ginjal Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular pyleonepritis akut maupun kronis • Kulit • Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis →xantoma diabetikum • Susunan syaraf • Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis • Perubahan degeneratif • Demyelinisasi • Fibrosis • Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah • Hati Perlemakan → hepatomegali dan infiltasi glikogen Disebabkan karena defisiensi karbohidrat → sumber tenaga dari lemak → imobilisasi lemak berlebihan → defisiensi lipotropik → lemak tidak dapat diangkut dari sel →penimbunan lemak berlebihan • Klinis Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakan →penderita banyak makan Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) → kompensasi: penderita banyak minum Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) → penderita banyak kencing • Hipoglykemia Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan: Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik Akibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor pankreas yg dibentuk oleh sel beta